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<!DOCTYPE html>

<title>Extension-Locus</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Extension-Locus</span></h1>

</header>

</div>

<div id="mw-content-text" class="mw-body-content mw-content-ltr" lang="de" dir="ltr"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="de" dir="ltr"><p>Als <b>Extension-Locus (E)</b> bezeichnet man den <a href="Genlocus" title="Genlocus">Locus</a> des Gens für das Transmembranprotein MC1R, dessen Mutationen im unterschiedlichen Ausmaß die Menge des Eumelanins in den Haaren verringern und gleichzeitig die Menge des Phäomelanins vergrößern oder umgekehrt.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Genetik_und_Physiologie">Genetik und Physiologie</h2></div>

<p>Der Extension-Locus (E) ist das Gen für den <a href="Melanocortinrezeptor_1" class="mw-redirect" title="Melanocortinrezeptor 1">Melanocortinrezeptor 1</a> (MC1R), dessen Funktion gleichzeitig durch das <i><a href="Agouti_signaling_peptide" class="mw-redirect" title="Agouti signaling peptide">Agouti signaling peptide</a></i> (ASIP) beeinflusst wird, das vom <a href="Agouti" title="Agouti">Agoutilocus</a> (A) verschlüsselt wird.

</p><p>Es gibt ein dominantes <a href="Allel" title="Allel">Allel</a> E<sup>D</sup>, durch das die betroffenen Tiere unabhängig vom Agouti-Locus vollständig dunkel werden (<a href="Melanismus" title="Melanismus">Melanismus</a>). Durch das <a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessive</a> Allel e wird, wenn es <a href="Homozygot" class="mw-redirect" title="Homozygot">homozygot</a> vorliegt, das Fell am ganzen Körper rotgelb, da kein <a href="Eumelanin" title="Eumelanin">Eumelanin</a>, sondern nur <a href="Ph%C3%A4omelanin" title="Phäomelanin">Phäomelanin</a> gebildet werden kann. Dazwischen gibt es mehrere Allele, die den Einfluss des Agouti-Gens zulassen, so dass ein Muster möglich wird, beispielsweise Streifen oder Flecken. Oft ist es schwer, festzustellen, ob der Extension- oder der Agouti-Locus für eine Mutation verantwortlich ist, da die von der Mutation betroffenen Tiere äußerlich gleich aussehen können.<sup id="cite_ref-siebel_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-siebel-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-robbins_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-robbins-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Pferd">Pferd</h2></div>

<p>Beim Pferd lässt das dominante Allel E den Einfluss des Agoutilocus zu. Ein Pferd mit diesem Allel kann ein Rappe oder ein Brauner (Braun mit schwarzer Mähne und schwarzem Schweif) sein und zusätzlich durch verschiedene Aufhellungsgene und Scheckgene beeinflusst sein. Ist ein Pferd für das Allel e homozygot, ist es ein Fuchs (vollständig braun) mit den entsprechenden Abwandlungen dieser Farbe, wie in <a href="Genetik_der_Pferdefarben" title="Genetik der Pferdefarben">Genetik der Pferdefarben</a> beschrieben<sup id="cite_ref-Marklund_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-Marklund-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="gallerytext"><a href="Rappe" title="Rappe">Rappe</a>, Genotyp: EE oder Ee</div>

</li>

<div class="gallerytext"><a href="Brauner_(Pferd)" title="Brauner (Pferd)">Brauner</a>, Genotyp: EE oder Ee</div>

</li>

<div class="gallerytext"><a href="Fuchs_(Pferd)" title="Fuchs (Pferd)">Fuchs</a>, Genotyp ee</div>

</li>

</ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Mensch">Mensch</h2></div>

<p>Beim Menschen führt eine Mutation des Extension-Locus, die das zugehörige Protein funktionsunfähig macht, zu <a href="Rot_(Haarfarbe)" title="Rot (Haarfarbe)">Roter Haarfarbe</a> und blasser Haut, dem sogenannten Null-Phänotyp für MC1R.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Die Augenfarbe wird durch das Gen nicht beeinflusst. Eine andere Mutation führt zu erblicher Anfälligkeit für <a href="Malignes_Melanom" title="Malignes Melanom">malignes Melanom</a>.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Vergleichende genomische Untersuchung des humanen Extension-Locus mit dem von Schimpansen zeigen, dass der Zeitpunkt der Evolution der permanenten, dunklen, eumelaninreichen Hautpigmentierung mit der Entwicklung der funktionellen Haarlosigkeit und der erhöhten Dichte der ekkrinen Schweißdrüsen früh in der Geschichte der Gattung <i>Homo</i> zusammenfiel, etwa vor 1,2 Millionen Jahren oder früher.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<p>Beim <a href="Haushund" title="Haushund">Haushund</a> befindet sich der Extensionlocus auf dem Chromosom CFA5.<sup id="cite_ref-SchmutzReview_7-0" class="reference"><a href="#cite_note-SchmutzReview-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Hunde mit dem <a href="Wildtyp" title="Wildtyp">Wildtyp</a>-Allel E können sowohl Eumelanin als auch Phäomelanin produzieren und ins Fell einlagern, während Hunde, die das rezessive Allel e <a href="Homozygot" class="mw-redirect" title="Homozygot">homozygot</a> haben (z. B. <a href="Golden_Retriever" title="Golden Retriever">Golden Retriever</a> und <a href="Irish_Red_Setter" title="Irish Red Setter">Irish Setter</a>), nur Phäomelanin ins Fell einlagern. Eumelanin kann bei Hunden mit Genotyp ee auf dem Extension-Locus in bestimmten Hautbereichen eingelagert werden, so dass sie eine schwarze Nase, schwarze Augenlider und schwarze Pfotenballen haben können.

</p><p>Die Farbe des roten <a href="Chow-Chow" title="Chow-Chow">Chow-Chows</a> wird jedoch durch eine andere, unbekannte Mutation hervorgerufen.<sup id="cite_ref-Newton_8-0" class="reference"><a href="#cite_note-Newton-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-SchmutzReview_7-1" class="reference"><a href="#cite_note-SchmutzReview-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Ein weiteres Allel, E<sup>M</sup>, das in der <a href="Epistase" title="Epistase">Dominanzhierarchie</a> über E und e steht, bewirkt die Ausbildung einer <a href="Fellfarben_der_Hunde#Die_Wirkung_der_drei_Genloci_aufeinander" title="Fellfarben der Hunde">schwarzen Maske</a>.<sup id="cite_ref-Schmutz_9-0" class="reference"><a href="#cite_note-Schmutz-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-schmutzAl_10-0" class="reference"><a href="#cite_note-schmutzAl-10"><span class="cite-bracket">[</span>10<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-11" class="reference"><a href="#cite_note-11"><span class="cite-bracket">[</span>11<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Katze">Katze</h2></div>

<p>Bei der Hauskatze ist eine Mutation des Extension-Locus verantwortlich für die <a href="Fellfarben_der_Katze" class="mw-redirect" title="Fellfarben der Katze">Fellfarbe</a> Amber, die zurzeit nur bei der <a href="Norwegische_Waldkatze" title="Norwegische Waldkatze">norwegischen Waldkatze</a> anerkannt ist.<sup id="cite_ref-12" class="reference"><a href="#cite_note-12"><span class="cite-bracket">[</span>12<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<p>Aus der klassischen Genetik sind acht Allele des Extended-Black-Locus beim Huhn bekannt. Inzwischen wurde nachgewiesen, dass dieser Genort mit dem Extensionlocus der Säugetiere identisch ist.<sup id="cite_ref-anderson_13-0" class="reference"><a href="#cite_note-anderson-13"><span class="cite-bracket">[</span>13<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Blinder_Höhlensalmer"><span id="Blinder_H.C3.B6hlensalmer"></span>Blinder Höhlensalmer</h2></div>

<p>Beim <a href="Astyanax_mexicanus" title="Astyanax mexicanus">Blinden Höhlensalmer</a> (<i>Astyanax mexicanus</i>) werden mehrere Mutationen des Extension-Locus als Brown-Mutation bezeichnet, die sich in unterschiedlichen Populationen des Fisches entwickelt haben und zu brauner Farbe von Augen und aufgehellter Haut und Schuppen führen. Durch diese Mutationen wird das durch das Gen codierte Rezeptorprotein funktionsunfähig. Während einige Populationen der Höhlensalmer zusätzlich zur Brown-Mutation noch vollständigen Albinismus vom Typ OCA2 haben, sind andere nur durch eine der Brown-Mutationen aufgehellt.<sup id="cite_ref-14" class="reference"><a href="#cite_note-14"><span class="cite-bracket">[</span>14<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

Krista Siebel: <i>Analyse genetischer Varianten von Loci für die Fellfarbe und ihre Beziehungen zum Farbphänotyp und zu quantitativen Leistungsmerkmalen beim Schwein.</i> <a href="Inaugural-Dissertation" class="mw-redirect" title="Inaugural-Dissertation">Inaugural-Dissertation</a>. Institut für Nutztierwissenschaften der Humboldt-Universität zu Berlin, 2001.</span>

</li>

L. S. Robbins, J. H. Nadeau, K. R. Johnson, M. A. Kelly, L. Roselli-Rehfuss, E. Baack, K. G. Mountjoy, R. D. Cone: <i>Pigmentation phenotypes of variant extension locus alleles result from point mutations that alter MSH receptor function.</i> In: <i><a href="Cell_(Zeitschrift)" title="Cell (Zeitschrift)">Cell</a></i>, Band 72, Nr. 6, März 1993, S. 827–834, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8458079?dopt=Abstract">PMID 8458079</a>.</span>

</li>

L. Marklund, M. J. Moller, K. Sandberg, L. Andersson: <i>A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses.</i> In: <i>Mamm Genome</i>, Band 7, Nr. 12, Dezember 1996, S. 895–899, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8995760?dopt=Abstract">PMID 8995760</a>.</span>

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<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">Kimberley A. Beaumont, Sri N. Shekar, Anthony L. Cook, David L. Duffy, Richard A. Sturm: <i>Red hair is the null phenotype of MC1R</i>. In: <i>Human Mutation</i>, Band 29, Nr. 8, 2008, S. E88–E94 <a rel="nofollow" class="external text" href="https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/humu.20788">(PDF)</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">J. Bauer: <i>Prävention des malignen Melanoms</i>. In: <i>Der Onkologe</i>, Band 18, Nr. 3, 2012, S. 224–229.</span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">Alan R. Rogers, David Iltis, Stephen Wooding: <i>Genetic variation at the MC1R locus and the time since loss of human body hair</i>. In: <i>Curr. Anthropol.</i>, Band 45, 2004, S. 105–124, <a href="https://doi.org/10.1086/381006" class="extiw external" title="doi:10.1086/381006">doi:10.1086/381006</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://collections.lib.utah.edu/dl_files/60/06/6006596f1cd5604771134605bcbd05d484c6c3ed.pdf">(PDF)</a>.</span>

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S. M. Schmutz, T. G. Berryere: <i>Genes affecting coat colour and pattern in domestic dogs: a review.</i> In: <i>Anim Genet.</i>, Band 38, Nr. 6, Dezember 2007, S. 539–549 (Review), <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18052939?dopt=Abstract">PMID 18052939</a>.</span>

</li>

J. M. Newton, A. L. Wilkie, L. He, S. A. Jordan, D. L. Metallinos, N. G. Holmes, I. J. Jackson, G. S. Barsh: <i>Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog.</i> In: <i>Mamm Genome</i>, Band 11, Nr. 1, Januar 2000, S. 24–30, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10602988?dopt=Abstract">PMID 10602988</a>.</span>

</li>

Sheila Schmutz: <a rel="nofollow" class="external text" href="http://homepage.usask.ca/~schmutz/mask.html">Melanistic Mask</a>.</span>

</li>

S. M. Schmutz, T. G. Berryere, N. M. Ellinwood, J. A. Kerns, G. S. Barsh: <i>MC1R studies in dogs with melanistic mask or brindle patterns.</i> In: <i>J Hered.</i>, Band 94, Nr. 1, Januar 2003, S. 69–73, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12692165?dopt=Abstract">PMID 12692165</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-11"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-11">↑</a></span> <span class="reference-text">S. M. Schmutz, T. G. Berryere et al.: <i><a rel="nofollow" class="external text" href="https://academic.oup.com/jhered/article/94/1/69/2187453">MC1R Studies in Dogs With Melanistic Mask or Brindle Patterns</a></i>. In: Journal of Heredity, Band 94, Ausgabe 1, Januar 2003, Seite 69–73.</span>

</li>

/* start https://de.wikipedia.org/ */

.mw-parser-output .webarchiv-memento a{color:inherit}

/* end https://de.wikipedia.org/ */

</style><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20110419203229/http://norvegienambre.e-monsite.com/rubrique,test,221289.html"><i>Dépistage génétique pour la mutation ambre - Le Norvégien : du rude climat scandinave à la chaleur de l'ambre</i></a> (<span class="webarchiv-memento"><a href="Webarchivierung#Begrifflichkeiten" title="Webarchivierung">Memento</a></span> vom 19. April 2011 im <i><a href="Internet_Archive" title="Internet Archive">Internet Archive</a></i>)</span>

</li>

<li id="cite_note-anderson-13"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-anderson_13-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Leif Andersson: <i>Melanocortin Receptor Variants with Phenotypic Effects in Horse, Pig, and Chicken.</i> In: <i><a href="Annals_of_the_New_York_Academy_of_Sciences" title="Annals of the New York Academy of Sciences">Annals of the New York Academy of Sciences</a>.</i> 994, 2003, S. 313–318.</span>

</li>

<li id="cite_note-14"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-14">↑</a></span> <span class="reference-text">Joshua B. Gross, Richard Borowsky, <a href="Clifford_J._Tabin" title="Clifford J. Tabin">Clifford J. Tabin</a>: <i>A novel role for Mc1r in the parallel evolution of depigmentation in independent populations of the cavefish Astyanax mexicanus.</i> In: <i><a href="PLoS_Genet" class="mw-redirect" title="PLoS Genet">PLoS Genet</a></i>, Band 5, Nr. 1, Januar 2009, Artikel e1000326, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19119422?dopt=Abstract">PMID 19119422</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://journals.plos.org/plosgenetics/article/file?id=10.1371/journal.pgen.1000326&type=printable">(PDF)</a>.</span>

</li>

</ol></div><div><div class="zim-footer">

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